ГИПЕРУРИКОЗУРИЯ (HUU)

(Hyperuricosuria, HUU) – наследственное заболевание породы ДАЛМАТИН, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.

Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна.

Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9. 

 


Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU. Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU.

Для диагностики HUU разработан генетический тест, который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, по которому животных можно разделить на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена, N/N), носители (гетерозиготы, N/HU) и больные (гомозиготы по мутации, HU/HU).

 

Данный тест изначально был разработан для породы Далматин, для Русского черного терьера - этот тест не работает в полной мере.  
Далматины имеют специфическую генную HU мутацию в породе, но информация по этой мутации не может быть применена к Русскому Черному Терьеру и другим породам в полной мере.


На Русском черном терьере  - он показывает только "сцепления маркеров". Это означает, что когда вторая и необходимая для полного тестирования генная аллель будет найдена для данной породы, тогда можно будет получать достоверные результаты.


В данное время эти тесты делаются для породы РЧТ только в качестве накопления сведений, и их результаты ни как не влияют на здоровье собаки.

Данный тест может показать предрасположенность к образованию уратных камней, чем как раз и болеют 99% всех Далматинов.  У Черного терьера нет тех нарушений транспорта мочевой кислоты в печень, какие встречаются у далматинов, соответственно - уратные камни могут теоретически встречаться у РЧТ не чаще, чем в 1% всех случаев мочекаменной болезни. А практически – и того реже.

 

Возраст взятия анализа теста HUU  значения не имеет. Берётся мазок слюны за щекой собаки и отправляется в лабораторию.

Существуют 3 результата:

 

N/N  ЧИСТЫЙ (clear)  - такая собака ни когда не заболеет, свободна от носительства и болезни

N/HU НОСИТЕЛЬ (carrier) - такая собака ни когда не заболеет, но является носителем и может передать потомству
HU/HU БОЛЬНОЙ (affected) - у собаки 2 гена, т.е. собака подвержена, и ПРЕДРАСПОЛОЖЕНА к образованию камней. и ни когда не даст чистых потомков
 

А дальше по комбинации

 

 



Вернуться назад